Materiał marketingowy
Nowotwory cały czas pozostają w czołówce, jeśli chodzi o najpoważniejsze choroby dzisiejszego świata. Nie ma wątpliwości, że szansa na wyleczenie jest największa, gdy rak zostanie wykryty szybko. Oprócz profilaktyki warto więc rozważyć testy genetyczne. Jedne z najpopularniejszych to BRCA1 i BRCA2 w kierunku nowotworu piersi.
Badania genetyczne – na czym polegają?
Testy genetyczne polegają na badaniu DNA. Specjaliści w laboratorium analizują sekwencję materiału genetycznego pod kątem występowania w niej zmian, które mogą przyczynić się do rozwoju chorób, w tym nowotworów.
Materiał do badania genetycznego pozyskuje się z wymazu z jamy ustnej lub z krwi. Samo pobranie zajmuje chwilę. Analiza próbki trwa zazwyczaj od 2 do 5 tygodni w zależności od wybranego laboratorium. Badania genetyczne są nieocenione w profilaktyce nowotworów.
Badania genetyczne na raka – kto powinien je wykonać?
Analiza genetyczna jest szczególnie polecana w sytuacji, gdy w rodzinie pacjenta występowały już w przeszłości choroby nowotworowe. Lekarze kierują na takie testy przede wszystkim osoby, których bliscy zachorowali na raka w młodym wieku. Badanie tego typu może jednak wykonać każdy, kto chciałby sprawdzić swoje predyspozycje do zachorowania na nowotwór.
Warto pamiętać, że nie wszystkie mutacje podlegają dziedziczeniu. To, czy nowotwór wystąpi u danej osoby, zależy od uwarunkowań osobistych i środowiskowych.
Mutacja genów BRCA1 i BRCA2
Jedną z popularniejszych mutacji genów jest ta obejmująca geny BRCA1 i BRCA2. Może wywoływać zarówno raka piersi i jajników u kobiet, jak i nowotwory prostaty u mężczyzn. Badania genetyczne BRCA1 i 2 są zalecane przede wszystkim osobom z wywiadem rodzinnym, wskazującym na nieprawidłowości w zakresie tego genu w rodzinie.
Oba geny zaliczane są do antyonkogenów. Chodzi o to, że ich prawidłowe kopie kontrolują namnażanie się komórek nowotworowych. Mutacja sprawia, że dochodzi do ich wyłączenia. Tym samym może wystąpić namnażanie się komórek nowotworowych.
BRCA1 i BRCA2 to geny, w obrębie których analizuje się aż 8 mutacji (6 w BRCA1 i 2 w BRCA2). Kompletny test genetyczny pozwala uzyskać najpełniejszy obraz badania.
Wyniki analizy genetycznej wskazują, czy u pacjenta występuje ryzyko zachorowania na nowotwór. W przypadku kobiet mutacje w genie BRCA1 wskazują na obciążenie ponad 80-procentowym ryzykiem zachorowania na raka piersi oraz 40-procentowym zagrożeniem wystąpienia raka jajnika przed ukończeniem 70 lat. Mutacje BRCA2 – oprócz zwiększonego ryzyka raka piersi – odpowiadają też za nowotwory trzustki, jelita grubego i żołądka.
Tylko wśród kobiet w Polsce szacuje się, że istnieje nawet 100 tysięcy nosicielek mutacji genu BRCA1.
Badania genetyczne BRCA1 i BRCA2 – cena
Mutacja genów BRCA1 i BRCA2 może zostać wykryta tylko dzięki przeprowadzeniu specjalistycznych badań. Testy genowe są szczególnie polecane dla osób znajdujących się w grupie podwyższonego ryzyka, które wcześniej chorowały albo mierzyły się z podobną chorobą w rodzinie.
Badania genetyczne BRCA1 i BRCA2 możesz wykonać bez wychodzenia z domu. Pakiety wysyłkowe zaczynają się już od niecałych 500 złotych. Cena badań krwi może sięgać nawet kilku tysięcy złotych. Na szczęście badania genetyczne BRCA1 i BRCA2 w NFZ są refundowane dla pacjentów znajdujących się w grupie podwyższonego ryzyka, jeśli skierowanie wystawia lekarz onkolog albo genetyk. Chodzi szczególnie o osoby, które miały w rodzinie przypadki zachorowania na takiego raka i chcą sprawdzić stopień narażenia na wystąpienie choroby u siebie.
